Avaliações e rastreamento genético e cromossômicos prévios aumentam as taxas de sucesso de fertilizações In Vitro e de nascimento de bebês mais saudáveis.
A medicina expandiu significativamente seus horizontes com o desenvolvimento de exames e testes genéticos, que além de ampliarem e tornarem mais preciso o leque de ferramentas diagnósticas, ajudam a definir os melhores tratamentos e procedimentos, e permitem até prever doenças e distúrbios, minimizando a possibilidade de sua ocorrência.
E nessa vertente preditiva destacam-se os exames genéticos que, nos processos de reprodução assistida, avaliam os embriões antes de implantá-los nas futuras mamães, aumentando as chances de sucesso da gravidez e de nascimento de bebês mais sadios.
Para a realização desses exames é feita uma pequena abertura na região externa do embrião – normalmente ainda na fase do blastocisto – retirando-se assim algumas células para serem rastreadas, sem afetar sua massa interna nem prejudicar o desenvolvimento do futuro bebê.
Realizados os exames, são transferidos para o útero materno apenas embriões nos quais não foram observados problemas, antes identificados apenas nos exames pré-natais, que além de mais invasivos pouco permitem que se faça para solucioná-los, ou já após o nascimento, como acontece no conhecido Teste do Pezinho.
Identificações e indicações
Diversas doenças e anomalias genéticas podem hoje ser detectadas já nos estágios iniciais de um embrião, e assim recomendar a implantação no útero da mulher, de embriões nos quais não há essas identificações que, em linhas gerais, podem ser subdivididas em dois grupos:
Doenças genéticas específicas
Talassemia, fibrose cística, hemofilia, são algumas doenças genéticas já conhecidas passíveis de detecção pelos atuais testes genéticos. Nesse caso, indiciados especialmente para casais onde haja alguém portador de alguma delas, mas também a critério médico, em outras situações.
Anormalidades cromossômicas
Pode-se identificar também problemas como uma aneuploidia – quantidade anormal de cromossomos – que tanto revela a possibilidade de ocorrências como Síndrome de Down e Síndrome de Pateau, quanto provoca frequentes abortamentos. Esse gênero de identificação é indicado para mulheres mais velhas ou com histórico de taxas maiores de abortamento ou de insucessos de procedimentos de Fertilização In Vitro, homens com baixos índices de espermatozoides no sêmen e casais com filhos portadores de anomalias cromossômicas.
Há quem denomine o primeiro desses dois grupos de PGD (Planejamento Diagnóstico Pré-Gestacional), e o segundo de PGS (Screening Genético Pré-Implantacional). Mas também existe quem utilize a sigla PGT para referir-se a todos esses testes e exames, agregando a ela complementos para designações mais específicas por exemplo, PGT-A, nas testagens de aneuploidias, e PGT-M, para testes referentes a doenças monogênicas, como anemia falciforme e fibrose cística. Ou mesmo resuma todos esses procedimentos na expressão ‘rastreamento genético de embriões’.
Técnicas e evolução
O rastreamento genético dos embriões pode ser feito com diferentes técnicas, selecionadas pela equipe médica de acordo com as respectivas necessidades, algumas já representando evoluções relativamente a outras mais tradicionais.
Entre essas técnicas, podemos citar:
- PCR – Reação em cadeia da polimerase: permite a amplificação, a partir de uma pequena amostra, de um fragmento de DNA, para identificação de mutações e doenças relacionadas a um determinado gene.
- FISH – Hibridização in situ fluorescente: vale-se de sondas fluorescentes para detectar e localizar a presença ou a ausência de determinadas sequências de DNA em cromossomos, permitindo, entre outras coisas, a avaliação de aneuploidias.
- CGH – Hibridização comparativa do genoma em arrays: enquanto o Fish possibilita a visualização apenas de alguns deles, o CGH viabiliza a análise simultânea de todos os pares de cromossomos, conferindo ainda mais precisão à detecção de aneuploidias, bem como de outras alterações cromossômicas, como as chamadas translocações desiquilibradas.
- NGS (Next Generation Sequencing): técnica muito atual, de estudo bastante amplo do genoma, que proporciona a observação de doenças ou condições genéticas específicas, anormalidades no número de cromossomos, mutações, entre outras informações.
Combinando-se com as discussões éticas próprias de assunto tão sensível como é a reprodução de nossa espécie, essa tecnologia seguirá evoluindo rápida e acentuadamente, permitindo a cada dia que mais mulheres planejem melhor o momento da maternidade, e gerem filhos mais saudáveis.
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